En Centro Médico Tres Ramblas confiamos en la Medicina Predictiva, un campo de la medicina cuyo fin es predecir la probabilidad de desarrollar una enfermedad por medio de unos test, y establecer así medidas preventivas para evitar desarrollarla o por lo menos,reducir el impacto del paciente. Ahora, gracias a los Test desarrollados por el laboratorio Genoma, nos hemos convertido en un punto de extracción en la isla de Gran Canaria. Para más información, consulta con nuestros especialistas.

 

TRANQUILITY

Tranquility es un test genético no invasivo de ADN fetal libre de riesgo para el bebé, ya que se hace a través de un análisis de sangre en la madre, y permite detectar anomalías cromosómicas cómo el Síndrome de Down.

 

Anomalía Cromosómica

Los cromosomas son estructuras con forma de filamento que se encuentran en las células del organismo. Normalmente disponemos de 23 pares, 46 en total, y son los encargados de determinar rasgos como el color de ojos, el crecimiento o componentes de nuestro sistema físico y químico. Generalmente heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y otro de nuestro padre. Sin embargo algunas veces el bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas,uno o más cromosomas rotos o una alteración de su estructura. A esto se le conoce como Anomalía Cromosómica.

 

Tipos de anomalía cromosómica

Este test detecta con precisión las siguientes anomalías cromosómicas:

Las anomalías numéricas (aneuploidías) ocurren cuando un individuo tiene un cromosoma extra (trisonomía) o uno de menos (monosomía).

- Trisonomía 21: es la más frecuente y se asocia a discapacidades intelectuales leves a moderadas. Causa el Síndrome de Down.

- Trisonomía 18: los niños que nacen con esta trisonomía pueden presentar varias enfermedades médicas y tener una corta esperanza de vida. Causa el Síndrome de Edwards.

- Trisonomía 13: los niños que nacen con esta trisonomía presentan malformaciones cardíacas congénitas graves y otras enfermedades médicas. Causa el Síndrome de Patau.

- Aneuploidías sexuales: los cromosomas sexuales (X e Y) determinan el sexo del bebé. Las combinaciones anormales más frecuentes son XXX (Síndrome de Jacobs),

XXY (Síndrome de Klinefelter) y monosomía X (síndrome de Turner). Con esta anomalía los individuos presentan síntomas físicos leves o de conducta.

Las anomalías estructurales como la ausencia o deleción de una porción de cromosoma.

- Microdeleciones: ocurren cuando un segmento cromosómico presenta una pequeña deleción que abarca varios genes. Incluyen el Síndrome de DiGeorge, el Síndrome de Cri du chat y el Síndrome de Prader-Willi.

 

¿Cómo funciona Tranquility?

El ADN del feto puede detectarse a partir de la semana 5 del embarazo y su concentración aumenta durante las siguientes semanas.

El ADN presente en el torrente sanguíneo de la madre desde la semana 10 de gestación (12 en embarazos gemelares) es suficiente para realizar la muestra y garantizar la precisión de los resultados.

El ADN se extrae y purifica a partir de la muestra de sangre materna. Después se analiza mediante un método de secuenciación aleatoria del genoma utilizando una tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), que permite la más completa detección. Estos datos se analizan mediante bioinformática para emitir resultados claros y fiables.

 

Resultados

Desde que se toma la muestra en nuestro centro hasta que la paciente recibe los resultados pasarán 7 días. Es recomendable consultar el informe con el especialista. En él podrán aparecer los siguientes resultados:

• “No aneuploidía detectada”: el test identifica el número esperado de copias cromosómicas.

• “Aneuploidía detectada”: el test identifica demasiadas o insuficientes copias de uno de los cromosomas especificados.

• “Microdeleción detectada”: el test detecta una microdeleción.

 

SERENITY

Es un test genético más avanzado para la detección precoz de la predisposición genética a padecer cáncer de mama y ovario en los genes BRCA1 y BRCA2.

Genes BRCA1 y BRCA2 BRCA1 y BRCA2

Son genes supresores tumorales que ayudan a asegurar la estabilidad del material genético celular. Cuando alguno de estos genes sufre una mutación, el daño en el ADN puede no repararse de forma correcta provocando que las células estén más predispuestas a desarrollar alteraciones genéticas adicionales, provocando cáncer. La ausencia de signos y síntomas en la fase inicial de la enfermedad, conduce a un diagnóstico tardío y por tanto, a malas tasas de supervivencia.

 

¿Cómo funciona Serenity?

Normalmente los procedimientos actuales de cribado de cáncer de mama y ovario se basan en modelos radiológicos que detectan cambios en las estructuras tisulares. Estos cambios señalan la progresión tumoral que ya está iniciada. Serenity, mediante una toma de muestra bucal que no conlleva riesgos, realiza un estudio de todas las regiones de codificación de los genes BRCA1 y BRCA2, permitiendo la detección preventiva y por tanto un tratamiento más eficaces antes de que se desarrolle el cáncer.

 

Resultados

Pasados 15 días de la toma de la muestra bucal se recibirá un informe con los resultados más completos y precisos sobre los genes BRCA1 y BRCA2.

En él podrá aparecer:

• Variante patogénica o mutación dañina: tiene un impacto negativo sobre la función del gen. El riesgo de desarrollar cáncer es más alto.

• Variante benigna: no tiene impacto sobre la función del gen, por lo que no hay impacto perjudicial.

• Variante de importancia desconocida: puede tener impacto en la función del gen, pero el riesgo de padecer cáncer no se ha determinado con certeza

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